Genzyme - Maladie de Pome  - Femme assise

Maladie de Pompe

France


Maladie de surcharge lysosomale, la maladie de Pompe est une myopathie génétique due à un déficit enzymatique en α-glucosidase acide.

A propos de la maladie de Pompe

En France, on estime que plus de 500 personnes seraient atteintes de la maladie de Pompe. Aujourd’hui moins de 200 cas sont recensés. Cette maladie rare concerne les hommes, les femmes et les enfants.

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Qu’appelle-t-on maladies de surcharge lysosomales ?

Comment traiter les maladies de surcharge lysosomales ?

Les symptômes sont très variables et peuvent apparaître à tout âge.

  • La forme précoce du nouveau-né se caractérise par une hypotonie majeure et une cardiomyopathie plus ou moins sévère. En l’absence de traitement, le pronostic vital de l’enfant est rapidement engagé.
  • Dans les formes tardives où les symptômes débutent dès l’enfance, pendant l’adolescence ou à l’âge adulte, les patients souffrent de fatigue chronique, de douleurs et de faiblesses musculaires. L’atteinte musculaire concerne les muscles locomoteurs mais aussi respiratoires, à l’origine d’une espérance de vie réduite.

En l’absence de traitement, la majorité des patients deviennent dépendants d’un fauteuil roulant et/ou d’une assistance respiratoire. Un dosage sanguin et un test génétique spécifiques permettent de confirmer le diagnostic.

Pour plus d’informations:

  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d’utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Association Francophone des Glycogénoses (AFG) : créée en 1992 par des parents d'enfants et des adultes affectés par des Glycogénoses, l'association a pour but d'être un pôle d'entraide pour toutes les personnes concernées par ces maladies, de partager des informations, d'apporter écoute, aide et soutien et de promouvoir la recherche et l'effort médical.
  • Maladies Rares Info Service: service d’information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d’utilité publique.
References
  1. AANEM. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.
  2. Laforet et al. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Revue de Neurologie. 2013;169:595-602
  3. Hagemans et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64:2139-41.
  4. Gungor et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34.
  5. www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf
Dernière mise à jour: 18/10/2016
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